এই ২ টা হচ্ছে Parathyroid gland এর Autosomal dominat diseases.
আমাদের body তে calcium level normal রাখার জন্য ১টা গুরুত্বপূর্ণ হরমোন হলো PTH. calcium এর level blood এ বাড়লে/কমলে, PTH এর level যথাক্রমে কমে/বাড়ে। এটা আমরা সবাই জানি,কিন্তু, সেটা কিভাবে?
কারন হচ্ছে, Parathyroid gland এর Cheif cell এ এবং kidneyর renal tubular cell এ Calcium Sensing Receptor (CASR) নামে একটা receptor আছে। যার কাজ হলো, কোন কারনে যদি calcium এর level blood এ বেড়ে যায় তাহলে এই receptor টি stimulate হবে > তখন PTH secretion হবে না > PTH এর absence এ blood calcium level normal এ ফিরে আসবে।
so, (increase calcium> CASR (+)> PTH secretion হবে না > blood calcium becomes normal);
একইভাবে, যদি calcium level blood এ কমে যায় >তখন CASR (+) হবে না> PTH secretion হবে > PTH blood calcium level কে normal করবে।
এটা হচ্ছে normal.
কিন্তু, D/S দুইটার বেলায় আসলে কি ঘটনা ঘটে?
১. Hypercalciuric hypocalcemia:--
এখানে CASR টি activating type mutation হয়, যার মানে হলো receptor টির calcium এর প্রতি sensitivity বেড়ে গেছে। আর, sensitivity বাড়লে, blood এ calcium level normal থাকলে ও receptor ভূলবসত ভাববে calcium এর পরিমান বেড়ে গেছে> ফলে receptor @ হবে> PTH secretion হবে না, অন্যদিকে kidneyর receptor ও মনে করবে blood calcium level তো বেশী আমি calcium কে absorb করলে blood calcium তো আরো বেড়ে যাবে > তখন kidney normal calcium level কে বেশী level মনে করে excretion বেশী বেশী করবে, আর absorption কম করবে। তাছাড়া, PTH না থাকলে kidney তে calcium absorption এমনিতেও কমে যাবে> hypercalceuria হবে, যার জন্য blood এ calcium কমে hypocalcemia হবে।
(Autosomal Dominant Hypercalceuric hypocalemia).
২. Hpocalceuric hypercalcemia:-- (আগেরটার উল্টো)
এখানে CASR টি inactivating type mutation হয়, যার মানে হলো receptor টির calcium এর প্রতি sensitivity কমে গেছে।আর, sensitivity কমলে blood এ calcium level normal থাকলে ও receptor ভূলবসত ভাববে calcium এর পরিমান কমে গেছে> ফলে receptor @ হবে না> PTH secretion হবে, অন্যদিকে kidneyর receptor ও মনে করবে blood calcium level তো কম, আমাকে তাড়াতাড়ি calcium absorb করে blood calcium কে normal করতে হবে > তখন kidney normal calcium level কে কম level মনে করে absorb করবে। তাছাড়া, PTH এমনিতেও kidneyর উপর কাজ করে calcium level বাড়াবে > তখন kidney calcium absorption বাড়াবে, আর, excretion কমাবে> hypocalceuria হবে, যার জন্য blood এ calcium বেড়ে hypercalcemia হবে।
(Familial Hypocalceuric hypercalemia);
( এটা ও Autosomal dominant disease.)